모야모야병의 증상과 조기치료의 중요성

1. 모야모야병은 무엇인가요?

모야모야병은 희귀하면서도 난치성인 질환으로, 국내에서도 매년 1,000명 이상의 신규 환자가 진단되고 있습니다.
이 질병의 주요 특징은 양측 내경동맥의 천천히 진행되는 협착이나 폐색으로 인해 발생합니다. 원인을 알 수 없는 이 진행은 뇌 기저부에서 이상 혈관망이 발달하는 모습으로 나타나며 이 현상이 단배 연기처럼 '모락모락' 피어난다 하여 일본 의사 스즈키에 의해서 모야모야로 명명되었습니다. 이러한 특징으로 인해 모야모야병은 허혈성 뇌졸중을 일으키는 원인이 될 수 있습니다. 즉, 내경동맥이 좁아지면 뇌에 혈류 공급이 감소하고, 이로 인해 허혈성 뇌졸중 뇌경색 증상이 발생하다가 회복되는 일시적인 허혈 발작이나 뇌경색이 발생합니다. 과도하게 발달된 측부순환 혈관은 약하기 때문에 쉽게 터질 수 있는데 이러한 혈관이 터져서 뇌출혈이 발생할 수 있습니다. 모야모야병은 여성이 남성보다 약 1.8배 정도 더 많이 발생하며, 가장 많이 나타나는 연령대는 30~40대입니다. 그다음으로 많이 발생하는 연령대는 10대 이하의 소아로 확인되었습니다.
모야모야병은 성인과 소아에서 나타나는 증상이 다르게 나타납니다. 소아에서는 주로 반복적이고 급격한 진행을 보이는 일과성 허혈 발작이 특징적입니다. 이러한 발작은 울거나 관악기를 연주하거나 뜨거운 음식을 섭취하거나 격한 운동, 노래 부르기 등과 같은 행동으로 인해 혈중 이산화탄소 농도가 일시적으로 감소하여 뇌혈관이 수축되어 발생합니다. 이와 같은 증상은 일시적으로 나타나다가 대수롭지 않게 넘길 수 있지만, 반복될 경우 증상이 악화될 수 있어 부모의 지속적인 관찰이 필요합니다. 성인에서는 주로 뇌출혈로 병원을 찾게 되며, 주된 증상으로는 편측마비, 의식 저하, 두통, 시야장애, 언어장애, 경련 등이 나타납니다. 의식저하와 두통은 뇌출혈에서 나타나며, 감각 이상과 시야장애는 뇌경색에서 발생할 수 있습니다. 모야모야병의 원인은 정확히 밝혀진 바는 없지만, 환자 중 약 15%가 가족력을 가지고 있다고 합니다. 따라서 모야모야병 진단을 받은 가족이 있다면, 자신도 검사를 받아보는 것이 좋습니다.

2. 모야모야병의 진단은 어떻게 이루어지나요

모야모야병의 진단을 위해서 첫 번째로, 좁아진 혈관의 상태와 모양을 파악하기 위한 검사가 진행됩니다. 두 번째로, 뇌혈관의 기능, 혈관 재생수술의 필요성 및 효과를 예측할 수 있는 뇌혈류 역학 검사가 필요합니다. 뇌혈관의 상태를 평가하기 위한 기본 검사에는 MRI, MRA, 그리고 뇌혈관 조영술이 포함됩니다. 이 중에서 가장 정확한 결과를 제공하는 것은 뇌혈관 조영술입니다. 이 검사를 통해 필요한 내경동맥의 혈관 상태를 파악할 수 있으며, 진단과 치료 계획, 그리고 치료 후 결과를 평가하는 데 중요한 역할을 합니다. 뇌혈류 역학 검사에는 다양한 방법이 있습니다. 관류 자기 공명영상을 통해 뇌혈류량을 정밀하게 파악할 수 있으며, SPECT라고 불리는 핵의학 검사를 활용하여 혈관 예비능을 평가하고 뇌경색 발생 가능성을 예측할 수 있습니다.

3. 조기치료의 중요성

모야모야병으로 인한 뇌경색이나 뇌출혈의 증상이 이미 나타난 환자의 경우, 신경학적 결손과 후유증이 남을 가능성이 높습니다. 그러나 뇌졸중이 발생하기 전 적절한 시기에 조기치료가 이루어진다면 뇌졸중 발생 가능성을 상당 부분 낮출 수 있습니다. 환자의 나이와 질병의 진행 정도에 따라 적절한 수술 방법을 선택합니다. 소아의 경우, 간접 재혈관화 수술을 통해 두피에 있는 혈관이나 근육층을 뇌 표면에 얹어 측부순환 형성을 기대합니다. 반면에 빠르게 진행되는 성인 모야모야병의 경우, 뇌혈관 직접 문합술을 통해 두피에 있는 천측두동맥을 중대뇌동맥에 직접 연결해 광범위한 부위로의 측부순환을 일으키는 수술법을 사용합니다. 모야모야병으로 인한 뇌졸중 의심 증상이 발생하면 즉각적으로 응급실을 방문하여 검사해야 합니다. 또한, 비가역적인 일과성 허혈 발작에도 주의가 필요하며 어린 나이에서 발생하는 마비, 경련, 언어, 시야 장애 등의 증상이 반복되거나 악화된다면 조기치료 및 수술 고려가 필요합니다. 모야모야병을 앓고 있는 환자들은 종종 절망감과 불안감을 경험합니다. 그러나 이 병은 암과 달리 급격한 진행이 아니라는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 진단 후 건강한 생활습관을 유지하고 증상이 발생할 경우 빠르게 내원하여 적절한 검사와 치료를 받는 것이 필요합니다.